في يوم السبت 18 أبريل، سيستضيف المستشفى الجامعي كلينيكو لوزانو بليسا لقاءً وطنياً لمناقشة آخر التطورات في مرض هنتنغتون. ومن أجل فهم المزيد عن هذه الحالة التي تؤثر حالياً على حوالي مئة شخص في أراغون، تحدثنا مع الدكتورة إيلينا بيلوسطا، أخصائية الأعصاب في المستشفى الزراغوزي وخبيرة في هذا المرض التنكسي العصبي.
أخبرينا، هذا المرض يعتبر من الأمراض النادرة. كم عدد المرضى الذين تم تشخيصهم في إسبانيا؟ وماذا عن أراغون؟
نعم، مرض هنتنغتون هو مرض نادر. يُقدّر أن هناك بين 3000 و4000 شخص تم تشخيصهم في إسبانيا، على الرغم من وجود الكثير ممن هم في خطر بسبب تاريخ عائلي. في أراغون، من المحتمل أن يكون هناك حوالي مئة مريض تم تشخيصهم.
بالإضافة إلى أنه مرض وراثي، أليس كذلك؟ هل يتم وراثته عن طريق الأم؟ أم الأب؟ أم أن جنس الوالدين غير مهم في وراثته؟
نعم، إنه مرض وراثي بوضوح. يتم نقله من الأبوين إلى الأبناء بطريقة سائدة أوتوزومية، مما يعني أنه يكفي أن يرث الفرد الجين المعطوب من أحد الوالدين ليطور المرض. وليس مهماً ما إذا كان يأتي من الأم أو الأب، وهو يؤثر على الرجال والنساء على حد سواء.
أخبرينا، ما هي الأعراض الأولى لمرض هنتنغتون؟ وكيف تتطور؟
يمكن أن تكون الأعراض الأولى خفيفة وغالباً ما يتم تجاهلها. وعادةً ما تشمل حركات لا إرادية، وصعوبات في التركيز أو الانتباه، وتغيرات في المزاج مثل الانزعاج والحزن أو القلق. مع مرور الوقت، يتطور المرض وتظهر حركات أكثر وضوحًا، واضطرابات في التوازن، وفي الكلام، وتدهور معرفي متدرج.
هل يمكن أن يظهر المرض في أي عمر؟
من الشائع أن يظهر بين سن 30 و50، لكن يمكن أن يظهر في وقت مبكر أو لاحق. توجد أشكال شبابية، وهي أكثر ندرة، تظهر في الطفولة أو المراهقة وعادة ما تتطور بشكل مختلف.
كيف يمكننا التصرف إذا لاحظنا أي مؤشر على أنفسنا أو على أحد أفراد الأسرة؟ أو إذا كان لدينا احتمال أن آباءنا قد يعانون منه.
الأهم هو استشارة طبيب، ويفضل أن يكون أخصائي أعصاب. إذا كان هناك تاريخ عائلي، يمكن النظر في الاستشارة الجينية، التي تساعد على فهم المخاطر والخيارات المتاحة. من الضروري عدم القلق، ولكن من المهم دراسة الأعراض بشكل مناسب.
هل يمكن مقارنتها بمرض باركنسون بأي شكل من الأشكال؟
يتشارك المرضان أنهما أمراض تنكسية عصبية، مما يعني أنهما تؤثران على الدماغ بشكل تدريجي، لكنهما مختلفتان. في حالة باركنسون، تسود الصلابة والبطء، في حين أن مرض هنتنغتون يبرز فيه الحركات اللاإرادية والتغيرات السلوكية. إنهما مرضان مختلفان من حيث السبب والتطور والعلاج، ولكنهما يؤثران على نفس المنطقة في الدماغ.
مع هذه الأعراض، يمكن القول إن رقص هنتنغتون يؤثر من الناحيتين الجسدية والنفسية. ما هي التأثيرات العقلية التي يسببها؟
بالإضافة إلى الأعراض الجسدية، يؤثر على الدماغ في المناطق المرتبطة بالسلوك والتفكير. يمكن أن يسبب الاكتئاب والقلق والانزعاج والاندفاع واللامبالاة، وفي المراحل المتقدمة، تدهور معرفي يؤثر على الذاكرة وقدرة اتخاذ القرار.
منذ ظهور المرض (والاعتراف به) حتى الوفاة، ما هي التقديرات الزمنية التي تُعتبر شائعة؟
التطور متغير، لكنه عادةً ما يدوم بين 15 و20 عاماً من بدء الأعراض. إنه مرض تدريجي، لكن معدل التقدم يمكن أن يختلف من شخص لآخر.
حالياً لا يوجد علاج. لكن، ما هي العلاجات التي تُنفذ لتحسين حياة المرضى؟
حتى اليوم، لا يوجد لدينا علاج شافٍ، لكن هناك علاجات تساعد في السيطرة على الأعراض، مثل الأدوية للحركات اللاإرادية أو الاضطرابات المزاجية. بالإضافة إلى ذلك، فإن النهج متعدد التخصصات أمر أساسي: أطباء الأعصاب، وأطباء نفسيون، ومتعافون، وعاملين اجتماعيين، وخبراء تغذية… جميعنا نعمل معاً بهدف مشترك واحد: تحسين نوعية حياة المريض ومقدمي الرعاية.
بصفتك أخصائية أعصاب ومطلعة على أمراض تنكسية أخرى، ما الذي يعتبره أكثر تحديداً لمرض هنتنغتون؟
أكثر ما يميز هذا المرض هو الجمع بين ثلاثة جوانب: الحركات اللاإرادية، والتغيرات السلوكية، والتدهور المعرفي المتزايد. كل ذلك في سياق مرض وراثي، مما يجعله مرضًا يؤثر بشكل كبير على العائلة.
ما هي الأهداف التي تلهم اليوم مثل الذي ستقام فيه الفعالية يوم السبت المقبل 18 أبريل؟
تهدف هذه الفعالية إلى تسليط الضوء على المرض، ولكنها، قبل كل شيء، وُلِدت بفكرة دعم المرضى والعائلات، بهدف حل الشكوك والأسئلة والقلق والتحدث عن مرض هنتنغتون بطريقة واضحة وقريبة. من المهم تسليط الضوء على التأثير الذي يحدث، ليس فقط على المريض، ولكن على العائلة بأكملها. الدعم الاجتماعي والنفسي والصحي ضروري. بالإضافة إلى ذلك، فإن البحث يتقدم، مما يمنحنا الأمل في أن العلاجات الجديدة قد تؤثر في مسار المرض في المستقبل.
